پاورپوینت مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد (pptx) 35 اسلاید
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد اسلاید: 35 اسلاید
قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :
بنام خدا
مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد
مشاوره ژنتیک
فرایندی که در آن بیماران و یا بستگان آنها که در معرض خطر ابتلا به اختلال ارثی هستند شناسایی شده و نسبت به
احتمال بوجود آمدن اختلال،
نحوه انتقال ،
راههای پیشگیری
و یا درمان آن اختلال
آگاهی پیدا میکنند.
مشاوره ژنتیکی در چه مواردی صورت میگیرد
تشخیص قبل از تولد
ژنتیک سرطان
اختلالات ژنتیکی مادرزادی
سایر اختلالات تک ژنی
زمان مشاوره
تشخیص قبل از تولد
قبل از ازدواج
ازدواج فامیلی
قبل از بارداری
سقطهای مکرر
مرگ داخل رحمی و مرگ نوزاد حین تولد
سن بالای والدین
ابتلا یکی از والدین به اختلال ژنتیکی
برخورد با عوامل آسیب رسان محیطی مثل اشعه و یا مواد مضر، عفونت خاص ویروسی
سرطان
ابتلا خود یا افراد خانواده به سرطان سینه یا کلون و یا رتینوبلاستوما و سایر سرطانهای خانوادگی
اختلالات مادرزادی
تولد نوزاد با بیماری
نوزاد با بدشکلی در اندام
اختلالات متابولیک
اختلالات شایع
سندروم داون
عقب ماندگی ذهنی
بیماریهای قلبی مادرزادی
شکاف لب و کام
کم خونی داسی شکل
تالاسمی
هموفیلی
اختلالات متابولیک
فنیل کتونوری
کلیه پلی کیستیک
فاویسم
پس از مشاوره و مشخص شدن ناقل بودن زوجین تشخیص نوع موتاسیون در مورد والدین انجام میشود
تشخیص نوع جهش والدین باید به سرعت انجام گیرد
محدودیت: پیش از 18 هفتگی یا زمان دمیده شدن روح در جنین انجام شود.
نشانه ها و دلایل برای تشخیص پیش از تولد:
سن بالای مادر
فرزند پیشین همراه با یک ناهنجاری کروموزومی
سابقه خانوادگی یک ناهنجاری کروموزومی
سابقه خانوادگی یک اختلال تک ژنی
سابقه خانوادگی یک کمبود لوله عصبی
سابقه
خانوادگی دیگر ناهنجاریهای ساختاری مادرزادی
ناهنجاریهای شناسایی شده در بارداری های قبلی
تشخیص قبل از تولد
P
re
n
atal
D
iagnosis
بافتهای مورد استفاده در تشخیص قبل از تولد:
پرزهای جفتی
سلولهای مایع آمینوتیک
خون بند ناف
سلولها و یا
DNA
جنین در خون مادر
روشهای تشخیص قبل از تولد
روشهای تهاجمی
نمونه گیری از پرزهای جفتی
آمینوسنتز
خون بندناف
بیوپسی پوست، اندامها و عضلات جنینی
روشهای غیر تهاجمی
اولتراسونوگرافی و بررسی اختلالات آناتومیک (در 3 ماهه اول قابل تشخیص است)
تشخیص بر روی سلولها و
DNA
جنینی در خون مادر
تشخیص بر روی سرم مادر