صفحه محصول - پاورپوینت سندرم ترنر

پاورپوینت سندرم ترنر (pptx) 6 اسلاید

دسته بندی : پاورپوینت

نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد اسلاید: 6 اسلاید

قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :

بنام خدا What is Turner Syndrome?سندرم ترنر (  45,X  ) این وضعیت اولین بار در سال 1938 شناسایی شد.در سال 1954 عدم وجود جسم بار Barr body   و در سال 1959 فقدان یک کروموزوم X   از کاریوتایپ مشخص شد.بسیاری از موارد به صورت خودبخودی سقط می شوند و میزان تولد زنده دختران مبتلا بسیار کم است و بین 1 در 5000 تا 1 در 10000 متغیر است. مشخصات بالینیاین بیماران در همه ادوار،از دوران جنینی تا بلوغ مورد توجه قرار می گیرند و آنها را می توان شناسایی کرد.معمولاً جنین های مبتلا به سندرم ترنر در طی سه ماه دوم حاملگی با استفاده از یک سونوگرافی معمولی شناسایی می شوند.زیرا علائمی همچون ادم جنین Hydrops   و یا تورم پوست پشت گردن به خوبی دیده می شود.در هنگام تولد بسیاری از دختران مبتلا به ترنر عادی به نظر می رسند و برخی نیز علایمی از ادم و پف کردگی پوست را دارند و همچنین گردن انها پرده دار Webbed neck    است.سایر علائم شامل پایین بودن خط رویش موی سر،افزایش زاویه بین ارنج ها،استخوان چهارم مچ کوتاه،فاصله زیاد بین نوک سینه ها و مشکل در قوس آئورت که در 15% افراد مشاهده می شود. هوش افراد مبتلا به ترنر معمولاً نرمال است.البته مطالعاتی در این زمینه انجام شده که تا حدودی نشان دهنده اختلاف در یادگیری مهارت های فردی و اجتماعی بین افرادی است که X   آنها منشا پدری و یا مادری داشته باشد.دو مشکل عمده بالینی آنها،قد کوتاه و نقص تخمدان ها است.کوتاهی قد به طور واضح در اواسط دوران بچگی خود را نشان می دهد و بدون استفاده از درمان با هورمون رشد،متوسط قد آنها 145 سانتی متر است.قد کوتاه معمولاً به دلیل عدم کفایت تک آللی ژن SHOX   است که در ناحیه اتوزومی کاذب (انتهای کروموزوم X  ) قرار دارد.نقص در شکل گیری تخمدان ها در طول نیمه دوم زندگی درون رحم ایجاد می شود و عوارض آن به صورت عدم ایجاد قاعدگی Amenorrhea   و ناباروری بروز پیدا می کند.درمان با استروژن باید پس از بلوغ شروع شود تا صفحات ثانویه جنسی در این افراد ایجاد شود و پوکی استخوان در آنها یوجود نیاید.با استفاده از تخمک اهدائی و روش IVF   (In vitro fertilization) می توان سبب بارداری این زنان شد. وضعیت کروموزومیحالات مختلف در جدول فوق فهرست شده اند.شایع ترین حالت X،45 است که برخی مواقع آن را به غلط و اشتباهاً به صورت XO،45 نیز می نویسند.نشان داده شده است که در 80% موارد کروموزوم جنسی پدر (X یا Y)در طی تقسیم میوز از دست می رود.برخی موارد سندرم ترنر نیز بر اثر موزائیسم ایجاد می شوند و در صورتی که بافت های جنسی آنها XX،46 باشد این افراد شانس باروری دارند.در صورتی که در رده سلول های موزائیک آثاری از کروموزوم Y مشاهده شود باید فرد بیمار را از لحاظ دیسژنسیس گنادی Gonadal dysgenesis مورد بررسی قرار داد.در این حالت سلول های مردانه موجود در گنادها می توانند بدخیم شوند و ایجاد مشکل کنند به همین دلیل معمولاً باید آنها را با استفاده از جراحی برداشت.